Biologia

Cromossomo X totalmente sequenciado pela primeira vez

Cromossomo X totalmente sequenciado pela primeira vez


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Após cerca de 24 anos nas mãos de colaboradores do Projeto Genoma Humano, ogenoma de referência humano projeto, que visa mapear o nosso DNA, foi transferido para o Genome Reference Consortium em 2004. Recentemente, pela primeira vez, a última edição do Consórcio deGRCh38 incluiu um totalmentecromossomo X montado de de ponta a ponta, ou mais precisamente, telômero a telômero.

Embora a montagem do genoma que conduzimos torne cada edição do genoma humano de referência cada vez mais precisa, escanear um cromossomo de ponta a ponta é um desafio. Existem centenas de lacunas esperando para serem analisadas meticulosamente.

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Um novo método para montagem: sequenciamento de nanopore

O que torna esse processo especialmente desafiador são as seções repetitivas que abrangem milhões de pares que tornam nossos métodos sujeitos a erros. Porque, os métodos que os cientistas confiaram na leitura de pequenos pedaços de DNA e costurá-los juntos, mas o comprimento de fragmento curto nos impede de montar com precisão peças mais longas.

Idealmente, os pesquisadores também desejam costurar encaixes completos conforme mostrado abaixo, isso minimiza o risco de erro. Mas com o advento de um novo método de sequenciamento, é seguro dizer que essa lacuna foi corrigida.

Em um comunicado à imprensa, o autor sênior Adam Phillippy, do National Human Genome Research Institute (NHGRI), disse. “Imagine ter que reconstruir um quebra-cabeça. Se você estiver trabalhando com peças menores, cada uma contém menos contexto para descobrir de onde veio, especialmente em partes do quebra-cabeça sem nenhuma pista única, como um céu azul.

O mesmo se aplica ao sequenciamento do genoma humano. Até agora, as peças eram muito pequenas e não havia como juntar as peças mais difíceis do quebra-cabeça do genoma. ”

Mas, graças a um novo método de sequenciamento detalhado em sua pesquisa como sequenciamento de nanopore, este não é mais o caso. Nesse método, as moléculas de DNA são alimentadas por um pequeno orifício e as mudanças na corrente elétrica ao redor do orifício são medidas. Isso permite uma leitura ininterrupta mais longa.

Mas uma região notória nos cromossomos que atende pelo nome de centrômero ainda se mostra um desafio com sua estrutura altamente repetitiva. Neste caso, tinha cerca de 3,1 megabases de comprimento (3,1 milhões de pares), os cientistas felizmente encontraram sequências distintas nesta parte para ancorar seus dados e fecharam todas as 29 lacunas nesta região.

Para verificar suas descobertas, a equipe também executou dois outros métodos de sequenciamento padrão da indústria e comparou os resultados com suas descobertas. Os resultados se sobrepuseram mais de 99.9%.

A conclusão desta pesquisa

Esta pesquisa pode melhorar exponencialmente a forma como abordamos a pesquisa biomédica, como diz a autora principal Karen Miga, do Instituto de Genômica da UC Santa Cruz, “Estamos começando a descobrir que algumas dessas regiões onde havia lacunas na sequência de referência são na verdade entre o mais rico em variação em populações humanas, então temos estado faltando muita informação que pode ser importante para a compreensão humana biologia e doença.”

Além disso, embora a conclusão do cromossomo X tenha destaque, os pesquisadores também anunciaram que planejam passar por cada um e cada cromossomo e montar um genoma humano completo pelo final de 2020.


Assista o vídeo: Como desenhar primers: do zero à PCR (Novembro 2022).